Genetik hataları iyileştirme dönemi – 2018 Bilim - 2

Orhan Bursalı; Genetik, tıbbın artık bir dizi ölümcül hastalığın kaynağını saptadığı alan. Kanser, esas olarak genetik bozulmaların ürünü. Yukarıdaki saptama bir yandan da şunu gösteriyor: İnsan bedeni, mükemmel çalışan bir genetik-biyokimyasal makine değil.

Sık bozulan, “kopyalanma” hatalarıyla dolu, mutasyon (genetiğimizdeki raslantısal ve çevresel etkileşimlerle değişim), hastalıkların kaçınılmaz olduğu bir biyolojik varlık veya makine, sık bozulan ve tamire muhtaç. Bedenin kendi savunma-koruma mekanizmasıyla sürekli kendi içindeki bozulmalara ve dıştan saldırılara karşı tetikte ve savaşta olduğu... 
Şunu derdi tıpçılar: “Biz biyokimyasal-psiko-toplumsal bir varlığız”. Şüphesiz de, bence öncelikle şunu belirtmeliyiz artık: “Biz genetik bir varlığız; sağlığımız ve gelişimimiz, genetiğimizin niteliği-iyiliği kadardır.” 
İyi genetik, şüphesiz ki aileden alınan genom, iyi anne-çocuk beslenme, iyi çevre ilişkileriyle ilerliyor. 
İyi bir beyinsel gelişim de yukarıdakilere ek olarak, çok çalışmak ve emek, doğa ve toplumla iyi bir etkileşim, gözlemcilik ve eleştirel bakış ile sağlanmaktadır. 

Genetiği iyileştirme dönemi 
Bütün bunları niye yazdım? Artık tıp ve teknolojileri adı altında toplayabileceğimiz bir dizi disiplindeki ortak gelişmeler sayesinde yeni bir dönem başladı: Genetiğimizin iyileştirilmesi süreci! 
Doğuştan aldığımız genetik yapıdaki bozulmalara, doğuştan ve sonraki süreçte olsun, şimdi tıbbi müdahale tedavi-iyileştirme eklendi! 
2018’in bu “iyileştirme” ile ilgisi var: Genetiğimizde işleyişteki bir hata nedeniyle, karaciğerde “kalıtsal transtiretin amiloidozu” adı verilen ender görülen bir hastalığın tedavi edilebileceği gösterildi. Bu genetiğimizin yanlış bir protein üretmesi sonucu gelişiyordu ve kalp ve sinir hasarına neden oluyordu. 
Peki, ne yapıldı? Bu yanlış protein üretimi yeni bir ilaçla bloke edildi, engellendi. 
Böylece “RNA Temelli” ilaç sınıfı doğdu. 

Hikâye 20 yıl önce başladı 
Neden RNA? 
Tıp araştırmalarının öyküsü zincirleme araştırmalara dayanır. 20 yıl önce aslında iki Amerikalı genetikçi fark etti ki, bir genin fonksiyonu, onun çevirici - talimat iletici değeri olan RNA’dan protein üretimine iletilirken “yorum -çeviri”de -translasyon- yanlışlık yapıldığı saptadı. Bu onlara Nobel ödülü kazandırdı... Çünkü bu keşif, genlerin emirlerinin iletilirken bozulabileceğinin somut kanıtıydı (daha önce de benzer keşifler yapılmış olabilir tabii). Bu bozulma, nihayetinde bedende fonksiyonel bozulmalar ve bunun sonucu olarak da hastalıklar ve ağır hasarlar anlamına gelebiliyordu. 
Bu keşfin üzerine onlarca araştırma yapıldı, işleyiş mekanizmalarına ve “nasıl iyileştirmeler yapılır”a bakıldı. Sonuçta Alnylam Pharmaceuticals isimli ilaç şirketinin araştırmacıları işe el koydu ve yanlış protein üretimini engelleyecek, karaciğerdeki ender hastalığı tedavi edecek böylece kalp ve sinir hasarını önleyecek bir “genetik ilaç” geliştirdiler. 
İlaç izin aldı. Fiyatını sormayın, şimdilik yıllık tedavisi 450 bin dolar ama ender bir genetik hastalığı tedavi eden ilacın önemi büyük: Dediğimiz gibi, genetik hataları, bozulmaları iyileştirmenin kapısı aralandı! 
Burada “şu bulundu, bu keşfedildi” kısa bilgiler vermek yerine, çok ciddi bir gelişim öyküsünü anlatmaya yöneldim. Ve “yaratılışın” nasıl hatalarla dolu olduğuna da sadece tek bir noktadan “atış” yaptım. Bu hatalara bir girilse, kitaplar yazılır! Canlılar mükemmel yaratıklar değildir! 
Devam edelim mi, başka konularla?